El trabajo científico titulado en español “Subtipos de autismo identificados mediante análisis de conectividad funcional entre especies” (“Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses”) fue publicado en la revista Nature Neuroscience. La investigación fue realizada por un equipo internacional encabezado por Marco Pagani, Valerio Zerbi, Silvia Gini, Adriana Di Martino y Alessandro Gozzi.

El estudio analizó si las diferencias observadas en las manifestaciones del Trastorno del Espectro Autista (TEA) podían estar relacionadas con mecanismos biológicos distintos en el cerebro. Para ello, los investigadores combinaron información obtenida de modelos animales con análisis de imágenes cerebrales de personas con autismo.

El equipo examinó 20 modelos genéticos de ratones relacionados con el autismo y comparó sus patrones de conectividad cerebral con estudios de resonancia magnética funcional de 940 personas con diagnóstico de TEA y mil 36 personas sin diagnóstico de autismo. Los datos humanos fueron obtenidos de bases internacionales de neuroimagen, incluida Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE).

Los resultados identificaron dos perfiles principales. El primero fue denominado subtipo de hipoconectividad, caracterizado por una menor comunicación funcional entre regiones cerebrales y asociado con alteraciones en vías relacionadas con las sinapsis, los procesos que permiten la comunicación entre neuronas.

El segundo perfil fue identificado como subtipo de hiperconectividad, donde algunas regiones del cerebro presentan una comunicación superior a la habitual. Este patrón fue relacionado con procesos biológicos vinculados a la expresión genética y vías relacionadas con el sistema inmunitario.

Los investigadores utilizaron resonancia magnética funcional en estado de reposo para observar cómo interactúan distintas zonas del cerebro sin que los participantes realizaran una tarea específica. Posteriormente compararon esos patrones con los mecanismos biológicos encontrados en los modelos animales para identificar coincidencias.

Entre los autores del estudio también participaron Filomena Grazia Alvino, Abhishek Banerjee, Andrea Barberis, M. Albert Basson, Yuri Bozzi, Alberto Galbusera, Jacob Ellegood, Michela Fagiolini, Jason P. Lerch, Michela Matteoli, Caterina Montani, Davide Pozzi, Giovanni Provenzano, Maria Luisa Scattoni, Nicole Wenderoth, Ting Xu, Michael V. Lombardo y Michael P. Milham.

La investigación fue coordinada por el Instituto Italiano de Tecnología y el Child Mind Institute, con colaboración de la Universidad de Trento. Sus autores señalaron que estos resultados no representan una nueva clasificación clínica del autismo, sino una posible herramienta para comprender mejor la diversidad biológica dentro del espectro y avanzar hacia futuros enfoques personalizados de apoyo y tratamiento.